أعراض وعلامات المرض:

1_ الألم بالبطن هو أهم الأعراض التي يشكو منها نحو 90% من المرضى بالبورفيريا الحادة, ويكون الألم على شكل مغص colicky, في الجزء السفلي الأيسر من البطن, ويستمر من ساعات إلى أيام, ونادرا ما يكون مصحوب بارتفاع بالحرارة, وكثرة الكريات البيضاء leukocytosis وعلامات بالصفاق peritoneal signs كما يشيع حدوث الغثيان والقيء, وعند قليل من المرضى قد يكون الخزل paresis هو العرض الوحيد دون حدوث ألم بالبطن, وعندما تتكرر زيارة مريض إلى قسم الطوارئ بسبب ألم شديد بالبطن دون وجود أسباب معقولة, ويحتاج مسكنات قوية جدا للسيطرة على الألم, يجب وضع البورفيريا الحادة في الاعتبار.

2_ أعراض عصبية قد تشمل: تشنجات عصبية واكتئاب وقلق وهلوسات.

3_الحساسية للضوء وليس كل أنواع البورفيريا تسمى حساسية تجاه الضوء وإنما الأنواع الجلدية منها فقط حيث تظهر بقع ذات لون داكن إضافة إلى تكون البثور.

4_فقر الدم وذلك بسبب تحطم الخلايا وعدم وجود مادة الهيم المسؤولة عن تركيب الهيموجلوبين.

5_تغير لون البول للون الأحمر القاتم والإسهال والإمساك.

6_ تحدث عند بعض المرضى أعراض نفسية مثل الذهان psychosis والذي يشبه انفصام الشخصية schizophreni.

7_قد يؤدي التسمم بالرصاص إلى أعراض تشبه أعراض هذا المرض لأنه يؤثر كذلك على تكوين الهيم ولكن دون أن يتسبب في أي زيادة في مواد البورفرين, ولكن هذا التسمم خطير جدا ويسبب أعراض في اللثة وصداع ومشاكل في الذاكرة وترسب الرصاص بالجلد ومشاكل عصبية وفقر دم.

8_وقد يؤدي تناول الكحول أو استخدام الأدوية المهدئة وموانع الحمل والأدوية التي تذوب في الدهون إلى زيادة حدة هذه الأعراض.

أنواع البورفيريا: 

لها عدة أشكال تختلف باختلاف الإنزيم المتضرر وهي نوعين:

1_ الحادة: مثل البورفيريا المتقطعة وتظهر عادة في سن الثلاثين وتصيب النساء أكثر من الرجال وتظهر فيها أعراض عصبية وجسمية مختلفة كألم البطن والإسهال وارتفاع الضغط وضعف العضلات بسبب التأثير على الأعصاب.

2_ غير الحادة: كالبورفيريا الجلدية وفي هذا النوع تشتد الحساسية تجاه الضوء والشمس بعكس النوع الأول فتظهر بثور الجلد المعرض لأشعة الشمس.

العلاج:

هناك اليوم العديد من العقارات المتوفرة لتخفيف أعراض كل شكل من أشكال البورفيريا كعقار Penhematin وعقار Lumitene ولكل شكل من أشكال البورفيريا عقارات مختلفة وحتى هذا اليوم لا يوجد علاج نهائي لمرض البورفيريا, وذلك لتعقيد المرض نفسه كونه مرض جيني يتعلق بتوفر وعمل إنزيمات مختلفة, وينصح المرضى الذين يعانون الشكل الخاص بالحساسية من الضوء الابتعاد قدر المستطاع عن ضوء الشمس ولكن هناك عقار يمكن أن يوفر الحماية وأن يخفف من هذه الحساسية لحاملي هذا المرض.

ويفضل العلاج التجريبي إذا كان هناك شك في التشخيص حيث النوبات الحادة يمكن أن تكون قاتلة. ويوصى بحمية غذائية عالية في الكربوهيدرات؛ في النوبات الشديدة، يتم البدء بنقل الجلوكوز 10 ٪ وتساعد في الشفاء.

تعتبر Hematin وarginate haem هي الأدوية التي يقع الاختيار عليها في علاج البورفيريا الحادة هذه الأدوية يجب أن تعطى في وقت مبكر في النوبة لتكون فعالة وتتفاوت من الأفراد. فهي ليست علاجية ولكنها تضعف النوبات وتقلل شدتها.

الآثار الجانبية نادرة الحدوث ويمكن أن تكون خطيرة. هذه المواد التي تشبه الهيم نظريا تمنع ALA synthase وبالتالي تتراكم السلائف السامة. في المملكة المتحدة، تتم المحافظة على إمدادات هذه الأدوية في اثنين من المراكز الوطنية. في الولايات المتحدة، هناك شركة واحدة تصنع Panhematin للحقن.

يستخدم Haem Arginate (NormoSang) أثناء الأزمات، كعلاج وقائي لتفادي الأزمات، علاج واحد كل عشرة أيام, وينبغي لأي علامة تدل على انخفاض الصوديوم في الدم (نقص صوديوم الدم) أو الضعف أن تعالج مع إضافة hematin أو هيم arginate أو حتى تين Mesoporphyrin حيث أن هذه هي علامات المتلازمة الوشيكة لعدم انضباط الهرمون المضاد لإدرار البول (SIADH), أو مشاركة الجهاز العصبي الطرفي الذي قد يكون موضعيا أو شديد التطور إلى شلل جزئي في الحفية وشلل في الجهاز التنفسي.

ومن بعض الحلول المساعدة في تخفيف من حدة المرض :

حقن الوريد بمادة الجلوكوز للمحافظة قدر المستطاع على سكر الدم, وحقن الوريد بالسوائل لتجنب حدوث الجفاف, والحقن بمادة الهيماتين (الهيم) بهدف تخفيف العبء عن الجسم وبالتالي تقليل تراكم مادة البورفيرين, وشق الوريد حيث يتم سحب كمية من الدماء من إحدى الأوردة لتقليل نسبة الحديد وبالتالي التقليل من تركيز مادة الهيم, والفحم النباتي النشط ويتم أخذه عن طريق الفم حيث يعمل على امتصاص الكم الزائد من البورفيرين والتخلص منه بأسرع طريقة ممكنه, بيتا كاروتين وهو علاج على المدى الطويل واليومي يحتوي على فيتامين أ الضروري للجلد والعين واللازم لزيادة تحمل جلد الإنسان لأشعة الشمس.

دراكولا والبورفيريا:

دراكولا: حسب الأساطير فهو مصاص دماء حيث كان يبحث في أوردة الناس ويتغذى على الدم لتعويض نقص خلايا الدم الحمراء التي تكون منخفضة لديه وقد كان يخاف من أشعة الشمس لأنه حسب وضعه فإن مادة البورفين متزايدة عنده وهي تتفاعل جدا مع الشمس وقد توصل لحرق الجلد.

وهناك تشخيص أخر لأسطورة دراكولا , حيث هناك متلازمة أخرى تسمى أسمها متلازمة رينفيلد Renfield's Syndrome فيعاني هؤلاء من مرض نفسي بحبهم لشرب الدماء! لكن لا يعانون من مشكلة مع الضوء وقد ترتبط هذه المتلازمة أكثر مع الأسطورة.

وكما ظهر مرضى مصاصي الدماء الموصفين بمرضى رينفيلد فقد ظهر مرضى من نوع آخر وهم مخالفين لهم تماما لكنهم بنفس خطرهم وهم مجموعة يعانون من فوبيا مصاصي الدماء فقد كانوا يعتقدون وجود مصاصي دماء حقيقيين ومن زيادة الهستيريا كانوا يوقعون ضحايا لا ذنب لهم نتيجة هواجس وأساطير لا أصل لها, ففي أواخر القرنين الثامن عشر، والتاسع عشر، كان الاعتقاد بوجود مصاصي الدماء انتشر على نطاق واسع في أجزاء من إنجلترا الجديدة، وخاصة في ولاية رود آيلاند، وكونيتيكت الشرقية. وهناك العديد من الحالات الموثقة من دفن الأسُر أحبائهم، ونزع قلوبهم إيمانًا بأن المتوفى كان مصاص الدماء، الذي كان مسؤولًا عن المرض، والوفاة في العائلة، على الرغم من أن مصطلح "مصاص الدماء" لم يكن أبدًا يستعمل لوصف المتوفى. والمرض القاتل السل، أو "الاستهلاك" كما كانت يعرف في ذلك الوقت، من المعتقد إنه بسبب الزيارات الليلية من أحد أفراد الأسرة القتلى، الذين لقوا حتفهم من ذلك المرض, أكثر الحالات شهرة، التي تم رصدها مؤخرًا تشتبه فيها بمص الدماء هي ميرسي براون البالغة من العمر تسعة عشر عامًا، التي توفت في إكستر رود آيلاند في 1892. وقد قام والدها، بمساعدة من طبيب العائلة، بتحريكها من قبرها بعد شهرين من وفاتها، وقام بتقطيع قلبها إلى أجزاء، وحرقه حتى الرماد, وعرض المعلقين العديد من النظريات عن أصول المعتقدات في وجود مصاص دماء، في محاولة لتفسير الخرافات - والهستيريا الجماعية أحيانًا - الناجمة عن وجود مصاصي الدماء. وقد تم الاستشهاد بكل شيء بدءًا من الدفن السابق لأوانه إلى الجهل المبكر بدورة تحلل الجسم بعد الموت هو السبب الاعتقاد في مصاصي الدماء.

يتبع...